Illumina, Secret Giant Of DNA Sequencing, bringer sin teknologi til masserne

Med spin-off-investeringer Grail og Helix og en ny softwarekyndig CEO er Illumina klar til at gøre DNA til en endnu større del af dit liv.

Det ville øge indsatsen endnu højere, men det stoppede ikke Jay Flatley, Belyse 'S daværende administrerende direktør, fra at sende hætteglas med sit eget spyt og blod til virksomhedens nyåbnede laboratorium. Det var januar 2009, og Illuminas forskere var ved at tage hul på deres første mission om at sekvensere et helt menneskeligt genom.



Projektet, internt kaldet Jaynome, krævede en recept fra Flatleys læge, hvis forskerne opdagede noget medicinsk relevant. Det tog flere uger og kostede titusinder af dollars for laboratoriet at udlede genomets sekvens. Vi følte presset, men vi lavede en masse førstegange på det tidspunkt, huskede Brad Sickler, virksomhedens dengang nyligt ansatte bioinformatiker. Jay var i de første 10 mennesker i verden sekvenseret på denne dybde.

Resultatet af Jaynome -eksperimentet antydede potentialet - og nogle af udfordringerne - ved at bringe gensekvensering til klinisk pleje. Flatley lærte, at han havde en tilstand kaldet malign hypertermi, som kan resultere i pludselig død, mens den er under generel anæstesi. Det kan forhindres 100 procent, hvis du ved det, fortalte Flatley mig senere. Kun få mennesker gør. Han blev også informeret om, at han ikke burde have overlevet barndommen. På det tidspunkt var det ikke let at skifte gennem en kæmpe pulje på 3,5 til 4 millioner varianter uden at have robuste data at sammenligne det med.



Alt i alt satte Jaynome -projektet Flatley på vej til at ville demokratisere genetisk information ved at gøre værktøjerne eksponentielt billigere og lettere at bruge. Og hans firma har spillet en instrumental rolle i at gøre netop det.



En tekniker, der arbejder med et sekventeringsinstrument på virksomhedens interne laboratorium, som er fyldt med rækker af nynnende supercomputere.

hvordan man sikkerhedskopierer computeren til google drive

Hvis du nogensinde har brugt 23andMe , Ancestry.com eller enhver anden genetisk testtjeneste, er chancerne stor for at dine gener blev sekventeret på maskiner fremstillet af $ 25 milliarder $ bioteknologi. Nu den ubestridte leder inden for det nye felt inden for DNA -sekventering i USA, har Illumina overgået sine konkurrenter ved at sælge sin sekventeringshardware til medicinske forskere rundt om i verden.

Det har været en nøglespiller i at nedbringe omkostningerne ved genetisk sekventering fra $ 100 millioner i 2001 til $ 1.000 i dag. Som Natur engang udtrykt det , Det overskrider ikke bare Moores lov-det får den engang kraftfulde forudsigelse for uhæmmet fremgang til at se ligefrem beroliget ud. Processen tog tidligere uger, men kan nu være færdig på dage - 16 menneskers genomer kan sekventeres på bare tre dage ved hjælp af en af ​​Illuminas sekventer, HiSeq X Ten. Denne maskine er i stand til at sekvensere 18.000 menneskelige genomer hvert år.



Teknologien bevæger sig hurtigt fra laboratoriet og ind på hospitaler, klinikker og endda hjem med fremkomsten af ​​forbrugergenomik. Og Illumina, der blev grundlagt i 1998, leder efter nye måder at udnytte de voksende kliniske og forbrugermarkeder med nye applikationer og blive en væsentlig del af alle aspekter af DNA -økosystemet.

Udfordringen for Illumina, som med alle andre store virksomheder, er at fortsætte med at innovere og samtidig bevare grebet om sin kerneforretning. Virksomheden tog for nylig en side fra Alphabet ved at annoncere en række måneskudsprojekter, kaldet Helix and Grail, som vil oprette en App Store -model for DNA -informatik og bringe tidlige kræftscreeningstest ind på alle læger. Og veteranen Apple-direktør Phil Schiller sluttede sig til Illuminas bestyrelse i sommer og gav biotekvirksomheden en indsprøjtning af know-how til forbrugermarkedsføring.

Denne mulighed er, hvor internettet var i 1970'erne.

Vi så denne cyklus med computerteknologi. Det plejede at være mainframes, derefter kontorudstyr og nu hver telefon, tv, bil og musikafspiller. De er alle computere, siger Schiller, der var systemanalytiker på Massachusetts General Hospital længe før han tog ansvaret for Apples App Store. Jeg tror, ​​at hele kategorien af ​​gensekventering går gennem potentialet i en lignende udvikling, hvor den bevæger sig fra at være i meget få laboratorier til naturlige forretningsmiljøer til medicinske institutioner, hospitaler og i sidste ende er den teknologi, som vi alle bruger i vores liv .



I en anden stor ændring trådte Flatley også tilbage i sommer efter 17 år ved roret. Hans afløser, blødt talte MIT-uddannede computerforsker Francis deSouza, blev rekrutteret fra Symantec for at udvide virksomhedens globale fodaftryk og bygge softwareprodukter til at sidde oven på de instrumenter og andre tjenester, det sælger. DeSouza står også i spidsen for nogle kulturelle ændringer, herunder at tilbyde personalegoder såsom 16 timers betalt frivillig tid og gratis adgang til en screeningstest for udiagnosticerede sygdomme.

Under Jay Flatley , Illumina overgik fra en underdog til en ubestridt markedsleder.

Men kritikere siger, at det vil være en udfordring for lllumina at finde ud af, hvordan man kan ekspandere ind på de samme markeder uden at gå ind på sine kunders område. Startups er allerede kommet ind på det kliniske marked med ansøgninger om alt fra flydende biopsitest til overvågning af senfasekræft (et anslået marked på 1 milliard dollar inden 2020, ifølge virksomhedskonsulentfirmaet Research and Markets), til ikke-invasive graviditetsundersøgelser for genetiske lidelser som Downs syndrom ( 2,4 milliarder dollar ved udgangen af ​​2022 ). Størstedelen af ​​virksomhederne på både den kliniske og forbrugerarena er afhængige af Illuminas maskiner til deres underliggende analyse.

Jeg tror, ​​at iværksættere, investorer og virksomheder til tider er bange for Illumina og er bekymrede for, om og hvornår de måske vælger at konkurrere mod dem, siger John Stuelpnagel, Illuminas medstifter og tidligere driftschef. Hvis den kan gå den snor, forventer mange, at Illumina vil slå fat i en potentiel guldgrube i de næste fem år.

Mindre end 3% af befolkningen ved noget om deres genomiske data, tilføjer Jonathan Groberg, en bioteknisk analytiker ved UBS. Denne mulighed er, hvor internettet var i 1970'erne.

Hardwaren i sit DNA

Illuminas hovedkvarter i San Diego ligner noget af teknologicampuserne i Silicon Valley. Gange er fyldt med lys, selv på den tåget dag, jeg besøgte, med rigelig plads til medarbejdere til at samarbejde, kaffebarer og et cafeteria på stedet (men måltiderne er ikke gratis, dels for at vise, at ressourcer bruges klogt) . De øverste ledere arbejder i kabiner med alle andre, og der er ingen kontorer. I sine første uger som administrerende direktør reducerede DeSouza størrelsen på terningerne på executive -etagen endnu mere for at gøre det lettere at samarbejde. De øverst har også blokeret tid i deres kalendere, så alle kan stille spørgsmål eller foreslå ideer.

Francis deSouza blev rekrutteret fra Symantec for at forstærke Illuminas softwaretilbud.

Flatley, Illuminas tidligere administrerende direktør, krediteres af nuværende og tidligere medarbejdere, jeg talte med, for at opretholde en innovationskultur, især da virksomheden voksede til omkring 5.000 medarbejdere og en årlig omsætning på mere end 2 milliarder dollars. Men tilbage i 2003, kun fem år efter det blev grundlagt, havde virksomheden knap nok et overskud og stod over for en større, hårdere konkurrence i form af større og bedre finansierede virksomheder.

Efter at Flatley havde truffet den strategiske beslutning om at købe Solexa, en britisk bioteknologisk opstart med en ny tilgang kaldet sekventering ved syntese, begyndte alle at ændre sig. Fra 2007 forbedrede Illuminas forskere kerne -teknologien, og virksomheden byggede et globalt distributionsnetværk. Executive -teamet reviderede nogle af sine processer for at muliggøre hurtig udvikling af nye produkter på flere geografiske websteder.

Vi udviklede denne utrolige evne til at innovere, da vores talent, processer og produktudviklingsstrategi kom sammen, husker Stuelpnagel. Det var en innovationskultur, der delvis blev drevet af en sund paranoia af andre, der forsøgte at konkurrere os. Inden for fem år kan mange engangskonkurrenter som Roche ( på et tidspunkt, også en potentiel køber ) og Complete Genomics faldt væk eller blev erhvervet.

Det var Flatleys idé i 2009 at få en fordel ved at oprette et føderalt certificeret laboratorium på stedet for at teste ny hardware og fremvise, hvad der kunne være muligt med næste generations sekventering og endda hjælpe i lejlighedsvis medicinsk sag.

For at åbne hele genom -sekventering for andre ud over ham selv, initierede Flatley et forbruger genomisk skub med Forstå dit genomprojekt (UYG), som giver langt dybere sekventering end en 23andMe eller Ancestry (i dette tilfælde kræves en lægeattest). For under $ 3.000 har deltagerne lært, at de har en resistens over for et bestemt lægemiddel, som Warfarin, eller en genmutation, der indikerer en sandsynlighed for at få bryst- eller æggestokkræft. Illuminas Erica Ramos, en fuldtids genetisk rådgiver, der arbejder med UYG, fortalte mig, at de fandt ud af en betydelig variation med omkring 2% af befolkningen. Meget af det, vi forsøger at gøre, er at øge bevidstheden om genomik i praksis, siger hun.

Det var en innovationskultur, der delvis blev drevet af en sund paranoia

Laboratoriet, hvor DNA -sekventering udføres internt, er fyldt med rækker af nynnende computere i forskellige størrelser. HiSeq X Ten, der er lige så stor som en fotokopimaskine, sælger som et sæt instrumenter til mere end $ 10 millioner. Der er 35 kunder globalt, der ejer en af ​​disse maskiner, herunder Garvan Institute of Medical Research i Sydney og Broad Institute i Cambridge, Massachusetts. De bliver undertiden omtalt som X Ten -klubben.

Nedre instrumenter til mere målrettede applikationer, der kan være så små som en stationær computer, sælges til molekylærbiologer, patologer og onkologiske forskere for omkring $ 50.000 hver.

banker, der betaler for mønter i nærheden af ​​mig

Illumina har fanget mere end 70% af sekventeringsmarkedet med disse maskiner, som det sælger til akademikere, farmaceutiske virksomheder, biotekvirksomheder og mere. I løbet af sin embedsperiode som administrerende direktør opbyggede Flatley et ry omkring en stram produktudførelse, der kulminerede med, at Illumina var den første til at annoncere genomet på $ 1.000 i 2014.

I dag er Illumina som den 800 pund gorilla i genomik, sagde Joyce Tung, 23andMes forskningsdirektør, da han blev spurgt om virksomhedens indvirkning.

Jeg har aldrig stødt på andre maskiner end Illuminas, tilføjer Gabriel Otte, medstifter og administrerende direktør for Andreessen-Horowitz-understøttede genomics startup Freenome. Og min ph.d. er inden for genomik.

Nogle biotekeksperter formoder, at kerneteknologien vil i sidste ende blive commoditized som prisplateauer , og kommer måske yderligere ned i de kommende år. Men Flatley er overbevist om, at dette langt fra er nært forestående. Det vil tage lang tid, før det sker.

En video fra Illumina, der forklarer deres sekventeringsproces.

I disse dage står Illumina over for sin hårdeste konkurrence fra Thermo Fisher Scientific, Waltham, Massachusetts, multinationale, der leverer bioteknologi til alt fra antidopinganalyse til genetisk modificeret afgrødeproduktion. Og Illumina kan snart stå op med Europæisk sælger QIAGEN som det bevæger sig ind på det kliniske marked. Der er også nogle kommende rivaler på flere nicheområder, f.eks. Producenterne af langlæsede sekventeringsteknologier, der er nyttige til ting som at se på strukturelle problemer med kromosomer, der fører til sygdomme som kræft og test for nogle arvelige sygdomme der savnes med kortlæste tilgange.

En potentiel rival er UK-baseret opstart Oxford Nanopore, der laver små, bærbare sequencere, som det hævder kan levere realtidsrapporter og bruges i feltet, herunder på den internationale rumstation. Oxford Nanopores teknologi læser lange DNA -strenge ved at måle ændringer i elektrisk strøm, når et nukleotid passerer gennem en mikroskopisk pore. Kritikere af denne teknologi peger på den manglende nøjagtighed, selvom det viser løfte i applikationer, der involverer hurtige diagnoser af sygdomme som Zika -virussen.

Det er usandsynligt, at Illumina vil blive slået af sin sokkel af Oxford Nanopore eller en anden opstart i den nærmeste fremtid, ifølge en halv snes eksperter, jeg talte med. Det skyldes dels, at Illumina har investeret stort i F&U, og nogle bioteknologiske startups som 10X Genomics bygger applikationer for at forbedre de oplysninger, der kan hentes via Illuminas sekventer. Den anden grund er, at Illumina, ligesom mange af sine tidligere konkurrenter, har vist, at det er behageligt at bruge retssager for at forblive konkurrencedygtig.

I sin nuværende position er Illumina enten en allieret eller frenemy for stort set alle genomiske virksomheder, der findes.

Efter at have investeret over $ 18 millioner i Oxford Nanopore i 2009 og et ikke oplyst beløb i 2010 , Illumina afhændede og anlagde sag mod virksomheden tidligere på året og hævdede, at den britiske opstarts teknologi indeholdt ideer stjålet fra sit patent. Oxford Nanopore reagerede ved at sende et brev til U.S. International Trade Commission, der påstod, at dragten var analog med at begrænse handelen med smartphones, fordi mainframe og stationære computere er tilgængelige, og at Illumina søgte at kvæle den nye konkurrence og forbedre dens monopol. Virksomheden fortalte også Kommissionen, at Flatley tidligere havde deltaget som rådgiver i bestyrelsen. Et par eksterne observatører spekulerede at den virkelige kamp handlede om, hvorvidt Oxford Nanopore -teknologien en dag ville fortrænge Illumina i kampen om at levere hardware og tjenester på sekventeringsmarkedet. Retssagen blev afgjort i august.

Andre siger, at denne form for retssager er på lige fod med kurset i biovidenskabelige verden. Illumina blev for eksempel sagsøgt af mange af sine større rivaler i de år, hvor det var underdog. Store biotekvirksomheder er under pres fra interessenter for at udvide deres forretninger og undgå konkurrence fra startups, der snapper i hælene.

I sin nuværende position er Illumina enten en allieret eller frenemy for stort set alle genomiske virksomheder, der findes. Selv dem, jeg talte med, havde en vis frygt for, at Illumina ville gå ind på dens område, var tilbageholdende med at tale offentligt om det.

Da Illumina bevæger sig ind på de kliniske markeder, skaber det nogle hårde samtaler, siger Groberg.

Et af Illuminas mantraer, som jeg hørte gentagne gange, mens jeg rapporterede denne historie, er, at det ikke konkurrerer med sine kunder. Men når emnet for dets nye satsninger på reproduktiv sundhed kommer op, synes det koncept at bryde sammen.

I 2013 købte Illumina et firma ved navn Verinata Health for 350 millioner dollars. Det sendte chokbølger gennem branchen (en direktør beskrev farten som forvirrende) , da Verinata er en direkte konkurrent til flere af Illuminas kunder i et rum kendt som noninvasive prenatal testing (NIPT). Det er en teknik til at analysere fosterets DNA, der cirkulerer i moderens blod, for tegn på kromosomale tilstande. Markedet er nu værdiansat til 1 milliard dollar, og næsten en million af disse tests sælges årligt.

Jeg spurgte Illuminas handelschef Christian Henry, om opkøbet af Verinata var tænkt som et eksplicit konkurrencedygtigt skridt mod andre NIPT-leverandører, hvoraf flere gerne Natera rangerer blandt Illuminas største kunder. Det er et grundlæggende spørgsmål for os, hvor meget vi konkurrerer med vores kunder, svarede han omhyggeligt.

Henry understregede, at virksomheden forsøger at gå den fine linje ved at undgå at sælge direkte til læger. I stedet vælger Illumina at sælge til laboratorier eller andre NIPT -virksomheder, der ønsker at bruge udstyret. Alligevel er det let at se, hvorfor andre NIPT -spillere ville blive truet, især i betragtning af at feltet allerede er så overfyldt og sagrig . Illumina siger, at det vil demokratisere evnen for ethvert laboratorium til at tilbyde disse NIPT -test, men du kan følge sporet lige så godt som alle, tilføjer Groberg.

En af Illuminas maskiner, HiSeq X Ten, sælger for mere end $ 10 millioner.

Den hellige gral: Cradle To Grave Sequencing

I dag, hvor genomik betragtes som vigtigt og værdifuldt og bør betales for, ligger det inden for række af genetiske og sjældne sygdomme, siger Euan Ashley, lektor i medicin og genetik ved Stanford University og en specialist i sjældne sygdomme. Jeg tror, ​​du vil finde meget lidt argument inden for eller uden for Illumina i forhold til det som en konsensusposition.

Illumina påvirker på disse områder ved at sælge sekventeringsværktøjer til forskere og lejlighedsvis klinikere, der studerer og behandler sygdom. Men det er en lidt kendt kendsgerning, at forskere på Illumina påtager sig lejlighedsvis overbevisende sjælden sygdomstilfælde, og det er typisk et barn med et sæt invaliderende symptomer, hvor der ikke er fundet nogen diagnose ved konventionelle metoder.

opgive det arbejde, jeg hadede

Over kaffe på virksomhedens cafeteria delte Illuminas senior direktør for videnskabelig forskning, Ryan Taft, historien om en tidligere patient, der havde en mystisk lidelse i centralnervesystemet. Som et lille barn mistede en ung australsk dreng ved navn Massimo evnen til at spise og kravle. Drengens far ringede til Illumina efter at have antaget, at sygdommen sandsynligvis var genetisk.

Massimo blev den 45. person i verden, der fik sit genom sekventeret af Illuminas maskiner, efterfulgt af hans forældre. Begrundelsen virkede enkel nok: Hans forældre var raske og Massimo var ikke, hvilket betød, at en eller anden finurlighed i DNA’et ville kunne afdække problemet. Men som Taft forklarede, måtte han sekvensere familiens genomer 30 eller 40 gange for at sikre, at der ikke var en fejl. Det er cirka 120 milliarder bogstaver hver.

Håbet er, at DNA -sekventering kan finde et potentielt spor ved at afdække den eller de rigtige variant (er) blandt en massiv pulje af potentielle syndere. Det er som at finde en nål i en stor bunke nåle, siger Ashley.

Taft, der også er datalog, piskede nogle algoritmer op ved hjælp af eksisterende open source-rammer (det er den slags prøve-til-svar-informatikværktøjer, som Illumina bygger for klinikere). Han fandt en mutation i Massimos genom, som han troede kunne forklare symptomerne. For at teste teorien gik Taft ud for at finde andre børn, der lignede Masimo og sekvensere dem. Ved at undersøge MR -biobanker kunne Taft og Massimos familie afdække ni andre børn i USA og Europa med lignende symptomer. De diagnosticerede til sidst en ny sygdom kendt som HBSL.

Taft leder nu virksomhedens interne bestræbelser på at understøtte kliniske forsøg og samarbejde med sjældne sygdomsforskere om lejlighedsvis tilfælde. Det er en lille indsats, men vi vil engagere os og forsøge at løse disse medicinske tilfælde, siger han.

Jeg har gjort dette i over 30 år, og jeg er en meget konservativ person, men jeg er overbevist om, at det er fremtiden.

På grund af genomik forventer Ashley og andre sjældne sygdomsspecialister, at biblioteket over sygdomme med et genetisk grundlag vil udvide drastisk. Forskellige sygdomme får forskellig behandling baseret på deres specifikke mutationer; medicin vil have større indflydelse, og forsøg vil blive mere vellykkede, siger Ashley, der er hovedforsker ved National Institutes of Healths $ 7,2 millioner finansierede Udiagnosticerede sygdomme netværk .

Den svære del er at give mening om alle de data, der kommer fra sekvenserne og analysere, hvad der er klinisk meningsfuldt i al støjen.

gør hvad du skal gøre

For Illumina er det ikke en let bedrift at springe op i teknologistakken fra hardware til software og tjenester. Som Serge Saxonov, administrerende direktør for 10x Genomics og en medstifter af 23andMe forklarer, at virksomheder har DNA baseret på, hvordan de kom i gang. Og software kræver forskellige færdigheder og en ny tankegang.

Ikke desto mindre bliver computerhardware - uanset om det er din bærbare computer eller Illuminas sequencere - langt mere værdifuld, når den sælges som en pakke med software og værktøjer, der gør den nyttig. Illumina bliver nødt til at forstærke sine tilbud for at komme ind på det meget større kliniske og hjemmemarked, og virksomhedens nye administrerende direktør er presset til at gøre netop det.

Ved en nylig UBS -topmøde i Park City, Utah , præciserede deSouza sin plan om at indarbejde software i sekventeringstjenesten frem for at forsøge at sælge det separat. Over frokost delte deSouza, at han var blevet ansat delvist for sin ekspertise i at udvikle sikre softwareprodukter.

Et sådant venture i øjeblikket under udvikling kaldes BaseSpace , et skybaseret tilbud med softwareværktøjer til fortolkning af DNA-data fra virksomhedens maskiner.

Virksomheden investerede også i en $ 100 millioner finansieret softwarespinout kaldet Helix, som ledes af den tidligere MapMyFitness-medstifter Robin Thurston. Ideen bag Helix er at indgå partnerskab med kendte mærker for at indarbejde genomik i målrettede, tilpassede apps i en model, der låner fra Apple App Store. En kunde kan kontrollere, hvor hurtigt de metaboliserer koffein via en app udviklet af et ernæringsfirma. Helix vil sekvensere kundernes genomiske data og gemme det centralt, men ernæringsselskabet leverer rapporten tilbage til brugeren.

Mærkerne vil gøre de tunge løft fra et marketingmæssigt synspunkt, forklarer Flatley. Af den grund forventer Helix’s team, at antallet af mennesker, der er blevet sekvenseret, vil stige drastisk. Thurston forudser, at det vil være 90% af mennesker inden for 20 år.

En anden kendetegnende faktor er, at genomdata ikke bliver leveret tilbage til kunden på én gang; i stedet leveres svar på specifikke spørgsmål, da nye apps udvikles af Helix's brandpartnere.

Modellen afhænger af, at Helix opbygger et meget stort antal partnere, så kunderne vil gerne finde ud af indsigt i deres genom igen og igen. Helix subsidierer omkostningerne ved at sekvensere hele eksomet for første gang og forventer, at kunderne vil stille spørgsmål til det gentagne gange i løbet af deres levetid. En anden forskel ved forbrugergenomics -apps som 23andMe er, at Helix tilbyder exome -sekventering, som giver mere information og er dyrere end traditionelle genotypemetoder.

Dette vil være den første dybe sekventeringstest, der er bredt tilgængelig på forbrugermarkedet, siger Thurston.

Vi finder ideen om Helix spændende og er interesserede i at se, hvordan virksomheder bruger deres platform, siger en talsmand fra 23andMe, da han blev spurgt, om 23andMe ser Helix som en konkurrent på dette stadie. Det validerer også vores tillid til det forbrugergenetiske marked, som vi har været banebrydende i et årti.

Helix forventes at lancere med sit første sæt kunder, som omfatter Mayo Clinic, LabCorp og Duke University senere på året.

Illuminas forskere håber at udvide deres fodaftryk til det kliniske og forbrugermarked.

Jeg er sikker på, at dette er fremtiden

I 2015 afslørede Det Hvide Hus sit 215 millioner dollars finansierede Precision Medicine Initiative, der primært er fokuseret på kræft.

Den grundlæggende forudsætning er, at hver tumor har et andet sæt mutationer, og nye terapier kan designes ud fra hvilke mutationer der er til stede, hvor hver patient får en personlig behandlingsplan af deres læge. Kræftverdenen har ændret sig fundamentalt, siger Maurie Markman, en læge, kræftforskning i æggestokkene og præsident for medicin og videnskab ved Cancer Treatment Centers of America. Jeg har gjort dette i over 30 år, og jeg er en meget konservativ person, men jeg er overbevist om, at det er fremtiden.

Illumina ser ud til at være enig: Den anden spinout-virksomhed på 100 millioner dollars udvikler den første FDA-godkendte screeningstest for kræft. Grail, et selvstændigt firma, vil proaktivt teste patienter for de tidligste tegn på kræft, så de kan behandles, før sygdommen udvikler sig. Ideen er at tage et øjebliksbillede i høj opløsning af patienters genetiske fragmenter fra døende celler af tumorer, der cirkulerer i blodet. Sådanne tests findes allerede for at overvåge patienter, der allerede er kendt for at have kræft, men ikke for at diagnosticere det på et meget tidligere stadium.

Denne forudsætning hjalp Illumina med at rekruttere Jeff Huber fra Google som administrerende direktør for Grail. Huber mistede sin kone til avanceret tyktarmskræft i november sidste år. Det var faktisk en dødsdom, siger han.

Flatley, der hjælper med at føre tilsyn med initiativet, mens han skifter til rollen som direktør i Illumina, er overbevist om, at det nye selskab kan overvinde de utallige tekniske udfordringer - for det første skal testen være meget præcis, eller lægerne risikerer at misinformere patienter. Flatley kan prale af, at Illumina er det eneste firma, der har teknologien til at rækkefølge til den nødvendige bredde og dybde. Markedet er et måneskud; teknologien er ikke, siger han.

Den sidste fase af Illuminas masterplan er internt blevet kaldt Genomics Everywhere.

I 2017 har Grail til formål at kickstarte det største kliniske forsøg, der nogensinde er konceptualiseret, siger Flatley, og at screeningsproduktet skal godkendes til at komme på markedet inden 2019 til et prispunkt på mindre end $ 1.000. Bill Gates og Jeff Bezos Bezos -ekspeditioner har begge investeret i opstarten, og dens potentielle markedsstørrelse er blevet udråbt til $ 20 mia. Til $ 40 mia.

philip johnsons glashus

Hvis Grail og Helix har succes, vil mange flere mennesker have adgang til deres DNA gennem hele deres liv. Det er ingen overraskelse, at den sidste fase af Illuminas masterplan internt er blevet kaldt Genomics Everywhere. Visionen er, at det vil være almindeligt, at en persons sekventeringsrejse begynder før fødslen og fortsætter gennem hele deres liv.

Jeg tror, ​​at mange af os, inklusive mig selv, har forestillet os en fremtid, hvor genomik berører ethvert individ i sundhedssystemet, forklarer Ashley, Stanford -genetikeren.

Flere genomics -virksomheder er baseret på denne vision, især når det kommer til at udnytte teknologi til bedre at behandle de sygeste patienter med mere målrettede terapier. Mange forskere mener, at forebyggende pleje også vil være mere rutinemæssig, når patienter forstår (og kan tage skridt til proaktivt at reducere) deres unikke sæt sygdomsrisici, eller de bliver screenet for kræft i god tid, før den spredes.

Det næste sker er at skrive DNA, og ikke bare læse det. Genredigeringsværktøjer som CRISPR-Cas9 gør det billigere og hurtigere at flytte gener rundt, hvilket har utallige konsekvenser for at ændre miljøet og behandle sygdomme. Stuelpnagel mener, at Illumina i det kommende årti kan have større indflydelse på sundhed og landbrug end nogen anden virksomhed. DNA er livets fundament, og Illumina gør det muligt for os at lære om det og, kombineret med DNA -skriveteknologier, manipulere det.

Efterhånden som teknologien skrider frem, vil bioetikere, forbrugere og beslutningstagere bære en enorm byrde for at bestemme, hvordan og hvor grænsen skal trækkes.

Da genomics rammer mainstream, ved virksomheden, at den skal blive en stemme. I år hyrede det et regeringsteam og holdt indledende møder med beslutningstagere for at diskutere Precision Medicine Initiative og finansiering til videnskabelig forskning. Flatley har også forstærket sin tilstedeværelse i Washington, DC, især da virksomheden undersøger muligheder på det regulerede kliniske marked. Det er ikke let at forklare adenin, guanin, cytosin og thyminer til et bredt publikum uden at øge FDA's vrede.

Jeg joker ofte med, at vi skal lave en Super Bowl -annonce, siger Illuminas Henry. Konceptuelt ved vi, at vi skal få budskabet ud.


[Billeder: Noel Spirandelli for Fast Company]

Relateret video: Skal denne hurtige virksomhedsredaktør tage 23AndMe's Spit Test?